疾病的发生、发展机制是一个极其复杂的多重基因调控网络，可看作是由量变到质变的循环过程，基因变异、基因表达水平变化及表观遗传的改变等因素均会影响人类生命特征的变化。疾病的分子机制是研究大分子（核酸和蛋白质等）在疾病发生发展过程中的相互作用，能够为疾病临床转化应用提供基础，可揭示疾病发生、发展的复杂过程，并获取相关疾病的风险预测、预防、诊断和治疗等信息。 探寻影响疾病发生、发展过程中的关键因子及信号通路是疾病机制研究中的热点与难点，而随着高通量测序技术和生物信息学分析的不断发展，应用多组学整合分析可以对数据源进行归一化处理、个性化比较分析，从不同层面动态、全面、多维度的探索疾病发生、发展的调控机制，指导后续验证实验和临床应用，不仅仅大幅度降低了相关领域的研究难度，同时也将助力疾病靶点的确证、精准医学的研究等。
点击了解更多疾病是机体在一定的条件下，受病因损害作用后因自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程，并引发一系列代谢、功能、结构的变化。生物标志物作为一种可以标记系统、器官、组织、细胞及亚细胞结构或功能变化或可能发生变化的生化指标，能够客观测量并评价正常生物过程、病理过程、治疗过程等生物学进程，可在疾病的诊断与预防等方面起到关键的作用。 目前，临床生物标志物作为反映疾病发生发展及其严重性的重要指标已成为临床疾病预防、诊断、治疗和预后等诸多方面最有利的工具，也是临床研究的热点方向。随着组学技术的飞速发展，多组学联合分析既相互验证又相互补充，可全面、深层次的得到生物学过程的全谱信息。通过采用在“基因组学—转录组学—蛋白质组学—代谢组学”层面进行高通量测序以及整合各分子水平的数据进行联合分析的多组学方法，能够得到众多与疾病相关的差异信息，即“可能发生，有迹象发生，正在发生以及已经发生”，可全面系统地了解疾病中各种生物分子的相互关系和调控网络，这对于挖掘表征疾病的生物标志物具有十分重要的价值，也是促进精准医疗进步的核心研究内容之一。
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