疾病的发生、发展机制是一个极其复杂的多重基因调控网络，可看作是由量变到质变的循环过程，基因变异、基因表达水平变化及表观遗传的改变等因素均会影响人类生命特征的变化。疾病的分子机制是研究大分子（核酸和蛋白质等）在疾病发生发展过程中的相互作用，能够为疾病临床转化应用提供基础，可揭示疾病发生、发展的复杂过程，并获取相关疾病的风险预测、预防、诊断和治疗等信息。
探寻影响疾病发生、发展过程中的关键因子及信号通路是疾病机制研究中的热点与难点，而随着高通量测序技术和生物信息学分析的不断发展，应用多组学整合分析可以对数据源进行归一化处理、个性化比较分析，从不同层面动态、全面、多维度的探索疾病发生、发展的调控机制，指导后续验证实验和临床应用，不仅仅大幅度降低了相关领域的研究难度，同时也将助力疾病靶点的确证、精准医学的研究等。
针对各种临床疾病的研究，关键分子机制研究与发现的思路为：
