疾病是机体在一定的条件下，受病因损害作用后因自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程，并引发一系列代谢、功能、结构的变化。生物标志物（Biomarker）作为一种可以标记系统、器官、组织、细胞及亚细胞结构/功能变化或可能发生变化的生化指标，能够客观测量并评价正常生物过程、病理过程、治疗过程等生物学进程，可在疾病的诊断与预防等方面起到关键的作用。
目前，临床生物标志物作为反映疾病发生发展及其严重性的重要指标已成为临床疾病预防、诊断、治疗和预后等诸多方面最有利的工具，也是临床研究的热点方向。随着组学技术的飞速发展，多组学联合分析既相互验证又相互补充，可全面、深层次的得到生物学过程的全谱信息。通过采用在“基因组学—转录组学—蛋白质组学—代谢组学”层面进行高通量测序以及整合各分子水平的数据进行联合分析的多组学方法，能够得到众多与疾病相关的差异信息，即“可能发生，有迹象发生，正在发生以及已经发生”，可全面系统地了解疾病中各种生物分子的相互关系和调控网络，这对于挖掘表征疾病的生物标志物具有十分重要的价值，也是促进精准医疗进步的核心研究内容之一。
针对各种临床疾病的研究，生物标志物发现与验证的思路为：
